Η ανευπλοειδία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα κύτταρο έχει λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι ανευπλοειδίες είναι μια κοινή αιτία αποβολής, ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Κατανόηση των χρωμοσωμάτων

Για να καταλάβετε τι είναι μια ανευπλοειδία, θα πρέπει πρώτα να μάθετε για τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που περιέχουν το DNA μας. Βρίσκονται στους πυρήνες όλων των κυττάρων μας.

Τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα που αποτελούνται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα μισά από τα χρωμοσώματά μας προέρχονται από τις μητέρες μας και τα άλλα μισά από τους πατέρες μας.

Τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται αυτοσώματα, είναι τα ίδια στα αρσενικά στα θηλυκά. Το 23ο ζεύγος αποτελείται από τα φυλετικά χρωμοσώματα. Στα θηλυκά, αυτό το ζευγάρι είναι δύο χρωμοσώματα Χ. Στα αρσενικά, αυτό το ζευγάρι είναι ένα χρωμόσωμα Χ και Υ.

Τι είναι η ανευπλοειδία;

Στην ανευπλοειδία, ένα κύτταρο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (με αποτέλεσμα 47 συνολικά χρωμοσώματα) ή ένα αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (με αποτέλεσμα 45 χρωμοσώματα). Ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία. ένα αντίγραφο που λείπει ονομάζεται μονοσωμία.

Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο σπέρμα ή στο ωάριο μπορεί να επηρεάσει την έκβαση μιας εγκυμοσύνης. Ορισμένες ανευπλοειδίες μπορεί να οδηγήσουν σε ζωντανό τοκετό, αλλά άλλες είναι θανατηφόρες στο πρώτο τρίμηνο και δεν μπορούν ποτέ να οδηγήσουν σε βιώσιμο μωρό.

Υπολογίζεται ότι πάνω από το 20% των κυήσεων μπορεί να έχουν ανευπλοειδία. Πολλές από αυτές τις εγκυμοσύνες δεν είναι βιώσιμες και επομένως δεν θα οδηγήσουν σε μωρό.

Πριν από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, οι ανευπλοειδίες είναι η πιο κοινή αιτία αποβολών.

Γνωστός και ως: Ανευπλοειδίες, Τρισωμία, Μονοσωμία, Χρωμοσωμική Ανωμαλία

Αιτίες

Οι περιβαλλοντικές επιρροές μπορεί να είναι ικανές να προκαλέσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι περισσότερες περιπτώσεις ανευπλοειδίας προκύπτουν από τυχαία σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση. Τις περισσότερες φορές, ακόμη και όταν ο χρωμοσωμικός έλεγχος μετά από μια αποβολή δείχνει ότι το μωρό επηρεάστηκε από ανευπλοειδία, η ανευπλοειδία δεν υποτροπιάζει σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Πώς οι τρισωμίες επηρεάζουν την εγκυμοσύνη

Οι τρισωμίες (ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος) είναι πιο συχνές από τις μονοσωμίες (ένα αντίγραφο που λείπει). Οι περισσότερες τρισωμίες καταλήγουν σε αποβολή. Στην πραγματικότητα, ευθύνονται για περίπου το 35 τοις εκατό των αποβολών.

Λιγότερο από το ένα τοις εκατό των ανθρώπων γεννιούνται με τρισωμία. Υπάρχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία του χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε αυτά τα άτομα.

Μόνο λίγα τρισωμίες μπορεί να οδηγήσει σε γεννήσεις ζωντανών. Η πιο κοινή είναι η τρισωμία 21, γνωστή ως σύνδρομο Down. Οι άλλες δύο αυτοσωμικές (χωρίς σεξουαλικό χρωμόσωμα) τρισωμίες που μερικές φορές καταλήγουν σε μωρό είναι η τρισωμία 13 και 18. Δυστυχώς, τα μωρά που γεννιούνται με αυτές τις τρισωμίες συνήθως δεν επιβιώνουν.

Τα μωρά που γεννιούνται με ορισμένες τρισωμίες χρωμοσωμάτων φύλου μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Τα αρσενικά που γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ έχουν σύνδρομο Klinefelter, την πιο κοινή ανευπλοειδία μετά το σύνδρομο Down. Τα αρσενικά μπορούν επίσης να επιβιώσουν με ένα Χ και δύο χρωμοσώματα ΥΥ και τα θηλυκά με τρία χρωμοσώματα Χ.

Όσον αφορά τις μονοσωμίες - το αντίθετο από τις τρισωμίες - μόνο μία έχει ως αποτέλεσμα τη ζωντανή γέννηση. Αυτό είναι ένα μεμονωμένο χρωμόσωμα Χ στα θηλυκά, γνωστό ως σύνδρομο Turner .

Πώς οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν αποβολή